Hemocromatosis hereditaria: presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Hereditary hemochromatosis: presentation of 2 cases and literature review

La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo en el que la mutación dominante del gen HFE genera una absorción incrementada de hierro que causa severa sobrecarga férrica tisular. En una población de origen caucásico, 4 a 5 personas de cada 1000 son homocigóticas para la mutación C282Y del gen HFE. En poblaciones de origen hispánico la prevalencia es menor, 4 a 5 de cada 10000. El gen HFE está localizado en el cromosoma 6 y puede tener tres tipos de mutaciones, siendo la más común la denominada C282Y.

Hemochromatosis includes a variety of chronic syndromes of genetic origin with iron overload, which can be classified according to genetic mutations in four groups, from type 1 to type 4. Of these, the most frequent type is type 1 hereditary hemochromatosis, which corresponds to over 90% of cases. Hereditary hemochromatosis is a recessive disorder in which a dominant mutation of the hemochromatosis gene (HFE) generates an increased absorption and severe iron overload. The American study showed that a multi-ethnic population of every 227 white people is homozygous for the C282Y HFE gene mutation, implicated in hemochromatosis type 1. The HFE, is located on chromosome 6, and may have three types of mutations of this gene, however the most common mutation is C282Y.

Ictericia obstructiva secundaria a cálculo pancreático impactado en la papila / Obstructive jaundice secondary to impacted pancreatic calculus in the papilla

Los cálculos biliares impactados en la papila son un hallazgo frecuente. Por el contrario, los cálculos pancreáticos que destruyen la papila son muy raros. Hay pocos informes sobre esta complicación de la pancreatitis crónica en la literatura. Aquí informamos otro de estos casos, único en nuestra experiencia.

Bile duct stones obstructing the papilla are a quite common finding. On the other hand a pancreatic stone obstructing the papilla is quite rare. There are few reports of this complication of chronic pancreatitis in the literature. Here we inform of another unique case.